1000 genoomproject gedecodeerd genoom



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

1000 genoomproject: Mega-genendatabase om ziekte te onderzoeken

Als onderdeel van het internationale 1000-genoomproject zijn onderzoekers erin geslaagd gensequenties van meer dan 1000 mensen te decoderen. De gegevens zijn openbaar beschikbaar op internet in een zogenaamde "mega-genendatabase" en zijn bedoeld om ziekten zoals kanker te helpen onderzoeken. Tot dusver is het DNA gelezen door mensen uit in totaal 14 bevolkingsgroepen.

Veel ziekten worden aangetast door genetisch materiaal Het 1000 genoomproject is een internationaal onderzoeksproject dat tot doel heeft een gedetailleerde catalogus van menselijke genetische variaties te creëren. De wetenschappers hopen "informatie te krijgen over de ontwikkeling van genetisch veroorzaakte ziekten". Bovendien konden uit de bevindingen "nieuwe medische therapieën worden afgeleid". Tot dusver is het DNA van 1092 mensen uit 14 bevolkingsgroepen gesequenced, rapporteren de onderzoekers in het tijdschrift "Nature". Ze hopen veel op de medische mogelijkheden die de "Mega-genendatabase" bevat, wordt gezegd. Ralf Sudbrak en Hans Lehrach van het Max Planck Institute for Molecular Genetics (MPIMG) melden dat veel ziekten zoals diabetes of kanker zouden worden beïnvloed door tal van genen en omgevingsfactoren. Daarnaast konden "genetische verschillen tussen individuele bevolkingsgroepen" worden bepaald.

Volgens hun eigen verklaringen bevat de projectdatabase momenteel gegevens van mensen van over de hele wereld, tot aan het continent Australië. De wetenschappers schrijven: "Zo kunnen genetische afwijkingen van individuele mensen of groepen mensen worden beoordeeld tegen de achtergrond van genetische variaties in de verschillende bevolkingsgroepen".

1000 genoomproject decodeert genetisch materiaal In slechts 0,1 procent van het DNA verschillen mensen van elkaar. Dit schijnbaar kleine verschil is dan ook verantwoordelijk voor het feit dat bepaalde mensen aan een ziekte lijden en andere niet. De genetische samenstelling heeft ook invloed op de effectiviteit van medicatie. De genendatabank helpt volgens de onderzoekers 'om deze complexe verschillen te onderzoeken en beter te begrijpen'.

Bij het project, dat in 2008 is gestart, zijn meer dan 100 onderzoekers betrokken. "Voor het eerst biedt de studie een uitgebreide kaart van het menselijk genoom, die laat zien hoe vaak verschillende varianten op een bepaald punt in het genoom voorkomen", meldt Jan Korbel van het European Molecular Biology Laboratory (EMBL) in Heidelberg. "Het onderzoek is hoog wetenschappelijke waarde omdat het ons helpt het genoom beter te begrijpen ', vult de wetenschapper die bij het onderzoek betrokken is aan. Biomedisch onderzoek kan nu rekenen op een uitgebreide data- en referentiebron.

Bij het onderzoeken van kanker kan de database bijvoorbeeld worden gebruikt om te bepalen in welk deel van de DNA-verschillen tussen gezonde en zieke mensen zich bevinden. Bovendien konden wetenschappers andere genetische afwijkingen identificeren die verband houden met medisch relevante genen of generieke veranderingen. Op deze manier kon nieuwe kennis over zowel bestaande als nieuwe therapieën worden opgedaan. Niet elke kleine verandering in DNA wordt echter geassocieerd met een ziekte. In de meeste gevallen hebben "kleine genetische veranderingen geen gevolgen".

Farmaceutisch onderzoek vindt vaak alleen plaats op het gebied van genetische opmaak van Europeanen of Amerikanen Een ander toepassingsgebied voor de genendatabase is farmaceutisch en biomedisch onderzoek. "Tegenwoordig worden nieuwe medicijnen en therapieën meestal getest op Europeanen of Amerikanen met Europese wortels", legt Jan Korbel uit. Medicijnen zouden niet noodzakelijk hetzelfde effect hebben op Afrikanen en Aziaten. Een specifieke, veel voorkomende genvariant kan de effectiviteit van medicatie beïnvloeden Daarom is het zo belangrijk om zo globaal mogelijke sequentiegegevens te hebben, die onderzoekers helpen om vooraf indicaties voor mogelijke problemen te vinden. "

Met behulp van hun sequentiemethoden kunnen onderzoekers variaties vastleggen die bijvoorbeeld alleen voorkomen bij een persoon van honderd of minder. Het wetenschappelijke team was in staat om zeldzame genvariaties in kleine regio's te vinden, maar ze konden wereldwijd frequente afwijkingen detecteren. Het onderzoek toonde aan dat iedereen honderden zeldzame genvarianten heeft die het werk van de genen aanzienlijk beïnvloeden, zei onderzoeker Gil McVean van de Oxford University in Engeland. De studie heeft al twee tot vijf zeldzame genafwijkingen in context geplaatst.

Potentiële vormen van kanker kunnen nauwelijks als een risico worden aangemerkt Critici waarschuwen voor te hoge verwachtingen. Wetenschappers moeten bijvoorbeeld ook toegeven dat het lezen van genetisch materiaal slechts een beperkte mogelijkheid biedt om "het risico op het ontwikkelen van een ziekte te voorspellen", zoals ze schrijven in het tijdschrift "Science Translational Medicine". Zo kan een verhoogd risico op kanker vaak niet worden vastgesteld omdat 'het zelden in de genen zit'. Als kanker vaak voorkomt in families, kan het ontcijferen van het hele genoom niet helpen, omdat de meeste soorten kanker niet het gevolg zijn van celmutaties, maar eerder van 'levensstijl, omgevingsfactoren en accidentele genetische fouten bij celdeling', zegt Kenneth Kinzler van het Ludwig Center van Johns Hopkins Medical Instelling.

Alzheimer en diabetes type 1 konden worden geïdentificeerd. Desalniettemin kon meer dan 75 procent van de risicopatiënten worden geïdentificeerd bij in totaal vier ziekten. Volgens het team omvat dit ziekten van de kransslagaders bij mannen die kunnen leiden tot een hartaanval, auto-immuunziekten van de schildklier (overactieve schildklier), diabetes type 1 en de ziekte van Alzheimer.

Het onderzoeksproject mag daar niet eindigen. Hoewel het eigenlijke doel van het 1000-genoomproject al is bereikt, willen de wetenschappers doorgaan en proberen nog eens 1.500 van de 12 nieuwe populaties te sequencen voor de volgende fase van het project. Dit moet in de toekomst nog intensiever onderzoek mogelijk maken. (ag)

Lees ook:
De wetenschap bracht Methuselah-genen aan het licht
Genen beïnvloeden het gevoel van angst
Nieuwe risicogenen voor multiple sclerose ontdekt
Gendefect leidt tot mannelijke onvruchtbaarheid
Slank en ziek van bepaalde genen

Afbeelding: Gerd Altmann, Pixelio

Auteur en broninformatie


Video: 1000 Genomes Project Scientists Create Worlds Largest Catalog of Human Genomic Variation


Vorige Artikel

Experts: groot belang van de preventie van Alzheimer

Volgende Artikel

Geluiden onderdrukken tinnitus