Genetische test detecteert erfelijke ziekten bij baby's



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Nieuwe genetische test bepaalt erfelijke ziekten bij baby's in 50 uur

Erfelijke ziekten kunnen blijkbaar bij baby's worden ontdekt met een nieuwe genetische test in slechts twee dagen. Zoals het Amerikaanse onderzoeksteam onder leiding van Carol Jean Saunders van Children's Mercy Hospital in Kansas City rapporteert in het tijdschrift "Science Translational Medicine", kan de nieuwe procedure worden gebruikt om het volledige DNA van de baby te onderzoeken met een druppel bloed.

Genetische ziekten zijn vaak moeilijk te identificeren bij pasgeborenen. Omdat de progressie van deze ziekten ook 'extreem snel' is, is een zo snel mogelijke diagnose vereist, aldus de Amerikaanse wetenschappers in het kinderziekenhuis in Kansas City. Voor veel van de meer dan 3.500 tot nu toe bekende monogenetische ziekten is er echter geen betrouwbare, snelle diagnostische procedure. Vanwege de "immense onvervulde behoefte aan verbeterde moleculaire diagnostiek bij peuters", hebben Amerikaanse wetenschappers nu een genetische test ontwikkeld die een differentiële diagnose van genetische ziekten in "50 uur" mogelijk maakt.

Genetische test levert resultaten op erfelijke ziekten na 50 uur De nieuwe genetische test voor het bepalen van erfelijke ziekten bij baby's is, net als eerdere methoden, gebaseerd op een sequentiebepaling van de genen met behulp van een bloedmonster. Bijzonder is volgens de Amerikaanse wetenschappers de snelheid waarmee de nieuwe methode resultaten oplevert. Terwijl eerdere methoden enkele weken nodig hebben om een ​​enkel gen te testen, levert de nieuwe genetische test resultaten op na 50 uur, melden Saunders en collega's in het tijdschrift Science Translational Medicine. In het ontwikkelde proces wordt het volledige DNA van de baby gesequenced uit een druppel bloed en met nieuwe software onderzocht op veranderingen. In drie van de vier gevallen leverde de nieuwe genetische test bij ernstig zieke baby's binnen twee dagen een correcte diagnose op, schrijven de Amerikaanse wetenschappers.

Snelle diagnose verbetert behandeling bij baby's met erfelijke ziekten Het onderzoeksteam onder leiding van Carol Jean Saunders komt tot de conclusie dat de nieuwe genetische test zeer geschikt is voor gebruik op intensive care-afdelingen voor pasgeborenen om mogelijke genetische oorzaken van bestaande niet-specifieke symptomen te verduidelijken. In ieder geval is bijzondere haast vereist om op basis van een betrouwbare diagnose zo vroeg mogelijk met de juiste behandeling te beginnen. Met de nieuwe methode konden volgens de Amerikaanse wetenschappers veel eerder dan 500 erfelijke ziekten worden opgespoord. De directeur van het Instituut voor Menselijke Genetica van het Universitair Ziekenhuis Aken, Klaus Zerres, beoordeelde de ontwikkeling van de nieuwe genetische test voor het persbureau "dpa" als "het resultaat van nieuwe technische mogelijkheden" en voegde eraan toe dat het "zeer nuttig zou zijn in de genoemde gevallen". Omdat een snelle diagnose altijd voordelen biedt. Er moet echter rekening mee worden gehouden dat zelfs met de nieuwe test niet alle erfelijke ziekten precies kunnen worden bepaald.

Verdere versnelling van de geplande diagnostische procedure Een ander nadeel van de genetische test voor de analyse van erfelijke ziekten bij baby's zijn de relatief hoge kosten. Met ongeveer $ 7.600 is de procedure relatief duur en is het zeker geen standaardtest voor alle pasgeborenen. In eerste instantie willen de Amerikaanse onderzoekers hun methode nu testen op minimaal 100 andere kinderen, met een mogelijke verkorting van de diagnoseperiode tot 36 uur, schrijven Saunders en collega's. Omdat vroege diagnose bijzonder belangrijk is in het belang van kleine patiënten: ongeveer drie procent van de kinderen in de Verenigde Staten lijdt aan genetisch veroorzaakte ziekten, volgens de onderzoekers is 20 procent van de kindersterfte in de Verenigde Staten het gevolg van deze ziekten. Tot op heden sterven veel van de getroffen baby's voordat er zelfs maar een diagnose beschikbaar is, melden Saunders en collega's. De nieuwe genetische test kan hier een aanzienlijke verbetering opleveren. Het biedt echter ook financiële voordelen, aangezien de vroege diagnose betekent dat er geen verdere onderzoeken nodig zijn en het verblijf in het ziekenhuis aanzienlijk kan worden verkort vanwege de onmiddellijke start van de behandeling, melden de Amerikaanse wetenschappers. (fp)

Lees verder:
Erfelijke ziekten genezen met stamcellen?
Bloedtest voor downsyndroom Menselijke selectie?
Nieuwe vroege detectie van ziekten bij foetussen

Afbeelding: Martin Gapa / pixelio.de

Auteur en broninformatie



Video: #1 Let op!! Nederland wordt één groot industrieel energiepark: marcel Crok en Theo Wolters


Vorige Artikel

Natuurgeneeskundige praktijk Elisa Egglseder

Volgende Artikel

Wanneer het vermoeidheidssyndroom het lichaam ziek maakt