Genetische mutatie bij autisme veroorzaakt door sperma



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Genetische mutatie bij autisme veroorzaakt door sperma

Volgens recente onderzoeksresultaten zijn de genetische oorzaken van autisme veel complexer dan eerder werd gedacht. Er zijn tal van verschillende vormen van autisme, waarvan de oorzaken slechts gedeeltelijk bekend zijn. Wetenschappers ontdekten dat het sperma van vader vaak betrokken is bij de autismemutatie.

Autisme komt in verschillende vormen voor
Autisme is een ernstige ontwikkelingsstoornis die als ongeneeslijk wordt beschouwd. Door de perceptie en informatieverwerkingsstoornis van de hersenen kunnen autistische mensen, afhankelijk van hun ernst en ernst, niet of slechts gedeeltelijk sociaal handelen. Dit komt vooral tot uiting in het contact met hun medemensen, omdat ze beperkingen hebben op het gebied van non-verbale communicatie en weinig of geen mogelijkheid hebben om informele relaties op te bouwen. Bovendien merken de getroffenen vaak stereotiep gedrag op. Kinderen die op jonge leeftijd aan autisme lijden, ontwikkelen vaak geen spreektaal of zijn merkbaar door vertragingen in de taalontwikkeling.
Wetenschappers hebben onlangs ontdekt dat de oorzaken van autisme veel complexer zijn dan eerder werd gedacht. In plaats van minder genen die de ontwikkelingsstoornis veroorzaken, werken veel kleine veranderingen in het genoom van een kind samen.

Het is bijzonder interessant dat de meeste mutaties niet generaties lang worden doorgegeven, maar zich alleen ontwikkelen in het sperma en de eicellen van de ouders of in het genoom van het kind. Drie studies zijn over dit onderwerp gepubliceerd in het tijdschrift "Nature". De wetenschappers melden dat autisme daarom kan worden omschreven als een "overkoepelende stoornis". Er is niet alleen autisme op moleculair niveau, maar er zijn ook tal van verschillende vormen, waarvan de oorzaken sterk verschillen "Zoals veel genetische ziekten, is autisme afhankelijk van de activiteit van vele genen", zegt Mark Daly van het Broad Institute van het Massachusetts Institute of Technology (MIT) in Cambridge, die een van de onderzoeken leidde. Bij het vergelijken van de studieresultaten kunnen slechts drie mutaties worden geïdentificeerd die op zichzelf de ontwikkelingsstoornis zouden kunnen veroorzaken. De onderzoekers vonden deze genen echter bij minder dan één procent van de autistische kinderen.

Het samenspel van veel kleine genetische veranderingen leidt tot autisme Tijdens de onderzoeken konden de wetenschappers meer dan 200 nieuwe puntmutaties identificeren. Deze kunnen op zichzelf echter niet zulke ernstige ontwikkelingsstoornissen veroorzaken, melden ze. 49 van de gemuteerde genen zijn echter met elkaar verweven via een netwerk van eiwitten die ze produceren. Dit netwerk is enerzijds betrokken bij de vorming van hersencellen en hun verbindingen, anderzijds is het verantwoordelijk voor het reguleren van de verpakking en vorm van het DNA-molecuul. De onderzoekers ontdekten dat genen uit dit netwerk bij autistische kinderen vaak verstoord zijn. Er is nog geen gemeenschappelijk mechanisme afgeleid. 'Tot dusver hebben we alleen het oppervlak bekrast', meldt Daly.

Uit de onderzoeken bleek ook dat het vaderlijke genoom een ​​essentiële rol speelt. De meer dan 200 onderzochte autistische kinderen toonden aan dat ze driekwart van de mutaties hadden ontvangen van het sperma van hun vader. De leeftijd van de vader is cruciaal, want hoe ouder de vader, hoe groter de kans dat hij een kind met autisme zal verwekken, aldus de onderzoekers.

Als onderdeel van de drie onderzoeken onderzochten de onderzoekers families waarin een kind voor het eerst aan de ontwikkelingsstoornis leed. Deze vorm van autisme wordt sporadisch genoemd en is de meest voorkomende vorm van ontwikkelingsstoornis. Zowel voor gezonde ouders en broers en zussen als voor autistische kinderen is een deel van het genoom geanalyseerd, waaronder de blauwdrukken voor eiwitten. Bij het evalueren van de gedecodeerde DNA-sequenties van de gezinsleden werd duidelijk waar het genetische materiaal van de autistische kinderen werd verstoord.

Aantal autistische mensen neemt toe Omdat de oorzaak van autisme nog grotendeels onbekend is, is er geen medicijn met deze indicatie. Bijwerkingen van ontwikkelingsstoornissen, waaronder angst, depressie en agressiviteit, kunnen onder andere worden behandeld met antidepressiva of atypische neuroleptica. Andere maatregelen zoals ergotherapie, gedragstherapie, training om sociale vaardigheden te ontwikkelen en logopedie kunnen ook helpen.

Al in 2010 gaf het “Centrum voor ziektebestrijding” (CDC) aan dat het aantal autistische mensen aanzienlijk toeneemt. Tussen 2002 en 2006 was er een stijging van 57 procent. Sommige deskundigen zien een verband tussen milieutoxines of vaccinsupplementen en de ziekte, maar er is vooralsnog geen degelijk wetenschappelijk bewijs voor deze veronderstelling. (ag)

Lees ook:
Oplosmiddelen veroorzaken autisme bij kinderen
Studie: Autisme is detecteerbaar bij baby's

Afbeelding: Martin Gapa / pixelio.de

Auteur en broninformatie


Video: Autism Comorbidities


Vorige Artikel

Natuurgeneeskundige praktijk Elisa Egglseder

Volgende Artikel

Wanneer het vermoeidheidssyndroom het lichaam ziek maakt