Zeldzame ziekten: arts informeren



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Zeldzame ziektedag: zelfhulpverenigingen en artsen geven informatie

Ter gelegenheid van de officiële dag van de zeldzame ziekten op 28 februari wijzen zelfhulporganisaties en medische professionals erop dat ongeveer 36 miljoen mensen in de EU aan zeldzame ziekten lijden.

Volgens de definitie van de Europese Unie zijn zeldzame ziekten (weesziekte) ziekten die bij minder dan één op de 2000 mensen voorkomen. Elk van deze ziekten op zich treft slechts een klein deel van de bevolking, maar alle zeldzame ziekten samen treffen ongeveer zeven procent van de bevolking in de EU (36 miljoen mensen). Volgens de zelfhulporganisaties hebben in Duitsland ongeveer vier miljoen patiënten een zeldzame ziekte. Om deze reden pleiten experts al lang voor verbeterde medische zorg en meer onderzoek op het gebied van zeldzame ziekten, evenals intensieve educatieve campagnes om een ​​verandering in sociaal bewustzijn te bewerkstelligen.

Coördinatiecentrum voor zeldzame ziekten In Oostenrijk werd begin dit jaar bij Gesundheit Österreich GmbH een Nationaal Coördinatiecentrum voor zeldzame ziekten (NKSE) opgericht. Als informatie- en communicatiecentrum voor artsen, medisch personeel, patiënten en familieleden moet de NKSE in de toekomst bijdragen aan de specifieke uitdagingen van patiënten met zeldzame ziekten. Een van de gestelde doelen van de NKSE is het bieden van ondersteuning bij het ontwikkelen van integratieve totaalconcepten voor de diagnose en aanvoerroutes. Vanwege het kleine aantal patiënten met de individuele ziektebeelden zijn er enkele overkoepelende structurele problemen bij de zeldzame ziekten, die zich meestal manifesteren als tekortkomingen in de patiëntenzorg of in diagnose en therapie. Volgens de zelfhulporganisaties zijn zeldzame ziekten vaak levensbedreigende, chronische, multi-orgaanziekten, waardoor dringend interdisciplinaire therapeutische benaderingen nodig zijn om adequate zorg voor patiënten te waarborgen.

Zeldzame ziekten, vaak genetisch bepaald Volgens het National Network of Rare Diseases zijn momenteel wereldwijd ongeveer 17.000 genetisch veroorzaakte zeldzame ziekten bekend, waarbij ongeveer 80 procent van de zeldzame ziekten is gebaseerd op een genetische oorzaak. Aangezien de individuele ziekten uiterst zeldzaam zijn en er gewoonlijk geen publieke bekendheid is met de ziekten, worden de getroffenen en hun familieleden vaak met speciale moeilijkheden geconfronteerd. Niet alleen veroorzaakt het gebrek aan diagnostische en behandelingsnormen hier extreme moeilijkheden, maar ook het gebrek aan belangstelling van de farmaceutische industrie voor het onderzoek naar geschikte geneesmiddelen brengt verdere tekorten met zich mee voor de getroffenen. Door de lage verkoopkansen is de onderzoeksinteresse van farmaceutische bedrijven op het gebied van zeldzame ziekten niet erg groot. Om deze reden hebben verschillende staten en de EU voorschriften en wetten aangenomen die bedoeld zijn om de behandeling van zeldzame ziekten te verbeteren. Zo krijgen farmaceutische bedrijven die nieuwe geneesmiddelen ontwikkelen voor de behandeling van zeldzame ziekten in de EU en de Verenigde Staten verlichting voor hun goedkeuring en marketing.

Zeldzame ziekten zoals glasbotziekte en cystische fibrose Zeldzame ziekten zijn bijvoorbeeld glasbotziekte (osteogenesis imperfecta), cystische fibrose, progeria (vroege veroudering of veroudering) en amyotrofe laterale sclerose (degeneratieve ziekte van het motorische zenuwstelsel). De zeldzame ziekten tasten het skelet, de hersenen, het ruggenmerg en het zenuwstelsel vaker aan. Zeldzame ziekten zijn vaak zeer ernstige ziekten die uitgebreide behandeling en zorg voor de patiënt vereisen en die soms de dood van de patiënt in de kindertijd of adolescentie tot gevolg hebben. Morgen de internationale dag van zeldzame ziekten. Wilt u medische professionals, getroffenen en zelfhulpverenigingen inzetten om de aandacht te vestigen op de problemen van getroffenen en zeldzame ziekten onder de aandacht te brengen. (fp)

Lees ook:
Centrum voor zeldzame ziekten geopend

Afbeelding: Rainer Sturm / pixelio.de

Auteur en broninformatie



Video: Biobank St. Antonius herbergt zeldzame schat voor zeldzame ziekten


Vorige Artikel

Studie: met of zonder kind: stress is stress

Volgende Artikel

Naturopathische praktijk Lutter